Enfermedad de Stargardt en Venezuela

Idea de visión central Stargard

“No padezco del síndrome, no sufro por el, sino que lo porto en mi cadena de ADN con un conjunto de características, tal como lo es mi color de piel, mi color de ojos o de mi cabello, son las características que poseo” Valentina

Investigador: Hola ¿A que edad comenzó a presentar problemas visuales y cuales fueron?

Entrevistado: empecer a tener problemas visuales a la edad de 9 años y empecé a notar que no veía el pizarrón y siempre me sentaba en los últimos pupitres y mes a mes tenia que irme sentando un pupitre mas adelante

Investigador: ¿acudió al medico inmediatamente al presentar problemas de la visión?

Entrevistado: una vez pasado aproximadamente seis meses y mis padres viendo mi conducta me llevaron a un oftalmólogo pero este oftalmólogo diagnostico miopía y antigmatismo lo cual si tengo pero no detecto en ese momento el stargadt

Investigador: ¿Cuánto demoro el especialista en diagnosticar el síndrome?

Entrevistado: el primer oftalmólogo tuvo un primer diagnostico de miopía y antimatismo mas no diagnostico el stargardt, tres años después ya en el 2012, fui a un especialista en retina y en la primera consulta me diagnostico el síndrome de stargardt.

Investigador: ¿Cómo fue su reacción al conocer el diagnostico

Entrevistado: bueno con respuesta a la pregunta cuando me dieron el diagnostico, primero fue de sorpresa y confusión luego realmente me ocupe como los primeros dos años en hacer sentir bien a mi mama y a mi papa porque ellos mostraban mucha angustia y ya en la adolescencia entre los catorce y dieciséis fue donde quizás sentí un poquito de rechazo, duelo y a los dieciséis bueno ya asumí el reto de ir a un centro de rehabilitación.

Investigador: ¿Cómo fue el apoyo familiar una vez diagnosticado el síndrome?

Entrevistado: realmente en general hubo de parte de mi hermano un tanto de indiferencia y luego de todo, era mas bien como una tristeza, me ocupe mucho de hacerles ver y hacerles saber que podíamos seguir adelante y que yo no fuera causa de tristeza para ellos.

Investigador: ¿después de presentar los problemas visuales como te desenvolviste en la vida cotidiana?

Entrevistado: como a los 16 años me tope con un libro de los scout donde aparece un listado de centros de atención de personas con discapacidad y allí estaba la dirección de un centro de atención de personas con discapacidad visual, entonces le pedí a mi mama que me llevara y allí durante mi quinto año de bachillerato aprendí muchas técnicas y habilidades en la movilidad, la orientación, la comunicación, y en la vida diaria, también aprendí a prestar atención al resto de los sentidos incorporando pues mi remanente visual, entonces en un cruce calles estaba pendiente de hacerlo en las esquinas y ver de donde venia el sonido describir en letras mas grandes y con contraste la parte de la comunicación y en las actividades cotidianas estar pendiente de la forma auditiva por ejemplo en el momento de cocinar y también de toda la información que llega a nivel del tacto.

Investigador: ¿que tipo de ayuda ha recibido?

Entrevistado: Una de las ayudas fue efectivamente la atención en el centro de rehabilitación de personas con discapacidad visual en ese momento dependiente del Ministerio de Sanidad y Asistencia Social hoy Ministerio del Poder Popular para la salud, también otra de las ayuda fue a traves del convenio cuba-Venezuela (Mision milagro) para el tratamiento medico medicamentoso, ozonoterapia y quirúrgico en la Habana Cuba y finalmente una de las ayuda atreves de la misión José Gregorio Hernández con la asignación de un bastón rastreador. En cuanto a los estudios bueno las ayudas que he recibido siempre han sido pues para la adecuación de lo que tiene que ver con la escritura, con la presentación de evaluaciones que han sido orales a a través de conversaciones con los profesores y desde el punto de vista familiar, toda la adecuación del espacio familiar así como la adaptación de los equipos tecnológicos para la comunicación, en el ámbito laboral, actualmente tengo una variación de actividad debido al avance en la perdida de la visión, eso también representa una ayuda porque a pesar de todo sigo trabajando y desarrollando mis potencialidades a otras áreas distintas a las de un inicio, en las institución educativa en la cual es mi área de trabajo y finalmente desde el punto de vista deportivo que es una actividad fuerte que desarrollo, las adecuaciones se han llevado a cabo sobre todo en las orientaciones para mejorar la comunicación con los entrenadores al momento del entrenamiento y de la competencia.

Investigador: ¿has recibido terapias visuales? ¿Cuáles?Entrevistado: terapias visuales como tal no, sin embargo si he recibido terapias medicamentosas de ozono y de electroterapia para atender la parte orgánica de la visión del órgano de la visión de los ojos si.

Investigador: ¿Cuáles son tus limitaciones al tener este síndrome?

Idea de visión periférica Stargard

Entrevistado: Mi limitación es la ausencia de visión en la región central o macula de la retina lo que hace que lo que yo observe sea como una fotografía con pocos pixeles eso incide en algo que se llama la agudeza visual que es la posibilidad de observar objetos a una determinada distancia y mi visión es de cuenta dedos a 20 centímetros por ojo izquierdo y 30 centímetros por ojo derecho en cuanto al campo visual que es la posibilidad de ver los objetos en el horizonte, puedo distinguir siluetas sin percepción de color de acuerdo a la distancia pues si ya están a mas de 20 o 30 cm que es la agudeza visual entonces esta silueta empieza a difuminarse en cuanto a los colores.

Investigador: ¿has recibido algún tipo de tratamiento? ¿Cuál?Entrevistado: Como te dije, he estado tres veces en la Habana

donde he recibido tratamiento quirúrgico; dos operaciones, una es un baipás en la retina y otra es un baipás hacia el nivel de una de las arterias que irriga la cara y también recibo tratamiento de ozonoterapia tratamiento medicamentoso con oxigenante y vasos dilatadores y tratamiento electro estimulación.

Investigador: ¿Cómo ha sido el apoyo familiar para sobrellevar la enfermedad?

Entrevistado: en un principio vivía con mis padres y mis hermanos y bueno el apoyo fue el permitirme asistir al centro de rehabilitación y darme independencia luego mi familia paso a componerse de mi esposo y mis hijos y bueno hay una normalidad total pues en casa no hay esa situación de discapacidad, simplemente se ajustan algunas ayudas como les había comentado, las tecnológicas o la orientación en el espacio físico y ya.

Investigador: ¿Quisieras agregar algo mas sobre el padecimiento del síndrome de stargardt?

Entrevistado: ¡bueno! si, lo que tengo que agregar es que no padezco del síndrome, no sufro por el, sino que porto un síndrome que esta detectado en la cadena de ADN y que tiene un conjunto de características así como es mi color de piel, mi color de ojos y de mi cabello, es decir forma parte de mi cadena de ADN y son las características que poseo, que hacen que tenga algunas adaptaciones en cuanto a como recibo la información del entorno y como me desenvuelvo destacando mas otros sentidos, como el de la audición, el tacto, el gusto, el olfato y hasta la sensación quinestésica.

Investigador: Muchas gracias por colaborar en esta información.

Entrevistado: Gracias a ustedes.

Hola tengo 16 años y soy venezolana. Mi experiencia con el síndrome fue un poco misterioso, ya que tardó mucho tiempo para poder dar con el diagnostico de la enfermedad . Todo comenzó a la edad de 13 años presentando dificultad para abrir la puerta de mi casa, así mismo para ver la computadora, el celular y también para leer; mis padres también se dieron cuenta de la situación y se preocuparon mucho al ver mi dificultad, por lo que me llevaron al oftalmólogo, la Dra. Isabel Codecido me atendió la primera vez y me hizo el chequeo básico y me indico la formula a usar, sin embargo regrese a consulta ya que aun con los lentes no veía bien, la Dra. observo que había algo mas complejo en mi vista por lo que me remitió a la Policlínica Americana con el Dr. Rafael Suárez en agosto del 2013, allí me realizaron por primera vez la Angiografia Fluoresceinica, el Dr. Suarez me diagnosticó Coroiditis Multifocal me indicó tratamiento con Ibuprofeno, sin embargo no tuve ninguna mejoría, regresamos al consultorio de la Dra. Isabel ella me realizo un nuevo chequeo y me remitió en esta oportunidad a un retilogo el Dr. Ernesto Ramirez, el Dr. me evaluó e indico hacerme la Angiografia nuevamente y el OCT macular, los resultados de ambos exámenes no arrojaron un diagnostico claro sobre la disminucion de la vista que estaba presentando, fue allí donde me refirió a la Dra. Yubiri Moreno para que me realizara dos exámenes el Electroretinograma y el Electro oculograma, el resultado de estos exámenes arrojaron el diagnostico definitivo llamado Síndrome de Stargard; luego del diagnóstico fui remitida a un equipo de especialistas en baja visión llamado Proyecto Miren, de allí surgió la propuesta y la compra de algunos instrumentos, los lentes con aumento y filtros naranja que me proporcionan ayuda en la disminución del brillo del sol y la luz artificial, sin embargo esto no era suficiente por lo que fue necesario la adquisición de un telescopio que me ayuda para la visión a distancia y una lupa para la lectura en general.

En la actualidad estoy aprendiendo a usar estos instrumentos y también adaptándome a vivir y manejar este síndrome después de tantos obstáculos.